Il n’existe encore aucun test génétique pour la SCZ en dépit du fait qu’on estime son héritabilité à 81%. Afin de palier à cette absence de test génétique, nous proposons d’utiliser des endophénotypes qui définissent des sous-groupes étiologiquement plus homogènes de cas de SCZ et d’élaborer un test prédictif / diagnostique préliminaire. Au cours des dernières années, un nombre croissant d’études ont démontré que les variantes structurelles (SVs) jouent un rôle important dans la SCZ. Cependant, ces études se sont concentrées principalement sur les SVs longs (> 5000 pb). Toutefois, des études récentes ont montré que la majorité des SVs sont d’une longueur d’environ 20 à 1400 pb et ne sont pas pris en compte dans la plupart des recherches. Heureusement, les nouvelles technologies génomiques permettent désormais d’étudier le large spectre de SVs chez un individu. En séquençant de longues molécules liées entre elles par une technique de code barre nanofluidique (séquençage 10X), il est maintenant possible de résoudre la structure complète d’un génome. Notre projet vise à générer de nouvelles données de séquençage 10X afin d’étudier et d’analyser les SVs présents chez des patients atteints de SCZ. Nous avons présentement des données préliminaires de séquençage 10X disponibles pour 48 personnes atteintes de SCZ. Ces personnes ont été sélectionnées parmi une plus grande cohorte de Canadiens-Français. Notre cohorte est unique pour deux raisons: 1) Nous possédons des informations généalogiques approfondies pour chaque individu et 2) Chaque individu est phénotypé à différentes échelles cliniques. Ce projet pourrait conduire à l’identification de plusieurs nouveaux gènes liés à la SCZ, ce qui permettra de mieux comprendre les mécanismes génétiques à la base de la maladie et de faciliter le diagnostic précoce.